有些小朋友很不喜歡運動,常常會覺得爬樓梯越來越吃力。明明沒有刻意減重,大腿卻越來越纖細、沒有力氣,這有時候是跟一種脊髓運動神經元退化的疾病有關。
大部份的小朋友,隨著年紀越來越大,肌肉會越來越強壯,體能也會越來越好,但有一種叫脊髓肌肉萎縮症的遺傳疾病,一旦發病有可能讓小朋友的肌肉,逐漸出現萎縮、無力的現象。
馬偕兒童醫院小兒神經科林宜潔醫師說,「在我們脊髓裡有一種運動神經元叫前角細胞,它可以支配我們人體的肌肉群,讓小朋友可以跑跑跳跳,正常的運動。一旦前角細胞慢慢退化,也會使得前角細胞所支配的肌肉群,逐漸出現萎縮、無力的現象。」
比較早發病的小朋友,可能從嬰幼兒時,就是全身軟綿綿的,完全沒有力氣,連呼吸、吞嚥都出現困難。當然,也有可能因為肌肉沒有力氣而站不起來。
也有小朋友是到了兒童青少年時間,才開始出現症狀。剛開始時,腿的肌肉無力會比手的肌肉無力明顯,而且大腿肌肉無力也會比小腿肌肉無力明顯,這會使得爬樓梯,越來越吃力,有時候需要抓著扶手輔助。
每次蹲下來,沒用手扶著地板或傢俱,就沒辦法直接站起來,有些小朋友會因為肌肉慢慢沒有足夠的力氣而比較容易跌倒,覺得自己的運動神經很差、體育很不好,比較容易出現脊椎側彎的情況,但完全不會影響到智能。
QA時間:
Q:如果兄弟姐妹有脊髓肌肉萎縮症,我也有機會得嗎?
A:脊髓肌肉萎縮症是種隱性遺傳的疾病。當爸爸媽媽都帶有一個隱性遺傳的異常基因時,本身並不會發病或有任何症狀,但有四分之一的機會,會生出帶有二個隱性遺傳異常基因的孩子,而出現脊髓肌肉萎縮症的症狀。
同時,有四分之二的機會,會生出帶有一個隱性遺傳異常基因的孩子,同樣不會發病或有任何症狀,還有四分之一的機會,會生出完全沒有這種隱性遺傳異常基因的孩子。如果兄弟姐妹有脊髓肌肉萎縮症,可以到小兒神經科就診,做抽血檢查,就可以知道是否帶有這種隱性遺傳異常基因,未來有沒有可能會發病。
Q:懷疑有脊髓肌肉萎縮症時,要怎麼辦?
A:不只是脊髓肌肉萎縮症會讓肌肉沒有力氣,像小朋友常聽到的腸病毒,如果病毒侵犯到脊髓,也有可能出現肌肉無力、走路不穩的症狀,但這通常是突然發生的。不像脊髓肌肉萎縮症是慢慢出現,感覺越來越沒有力氣。
如果懷疑有脊髓肌肉萎縮症時,可到小兒神經科就醫,由小兒神經科醫師來安排詳細的檢查跟判斷。