文，黃秀美（健康專欄作家）
圖，樹下繪本
馬凡症：因基因突變引起結締組織病變的遺傳疾病。有四分之一的病友，找不到家族史；一旦發生突變，有二分之一的機會遺傳給下一代；帶基因的孩子，可能在新生兒、兒童、青少年、成年等不同階段發病。
最常在青少年時期發病，多有身形高瘦、手腳細長、關節柔軟的外觀，故有「蜘蛛人」之稱。但若是長大成人後才發病，體型跟一般人一樣，需做基因檢測，才能確診。
常因結締組織鬆軟容易有脊椎側彎、扁平足、心臟瓣膜脫垂與逆流、高度近視等等困擾。
從小長得很高、長得很快，在幼稚園時，身高有140公分，國小中年級，就高到170公分。往往會在同學中，顯得鶴立雞群，讓人想不注意到都很困難。
台北慈濟醫院兒科部邱馨慧醫師說，「有一些小朋友，女生動輒有170、180公分。男生有些會高到190、200公分。常常會同時有厲害的脊椎側彎，很難維持抬頭挺胸的良好姿勢，又因為有扁平足、關節太鬆軟，容易不小心跌倒、扭傷，可能從小就有高度近視，視力很不好，這樣的孩子，可能需要進一步檢查，是否有俗稱『麻煩症』的馬凡症。」
這是一種跟彈性纖維蛋白基因突變有關的疾病。彈性纖維蛋白是結締組織的重要組成之一。結締組織的作用，就有如黏著劑，可以把人體的骨骼、韌帶等等結構，好好連接在一起。
正常的彈性纖維蛋白，能讓結締組織保有彈性，在伸展或收縮後，能恢復原狀。但如果得了馬凡症，彈性纖維蛋白有基因突變會造成人體的結締組織排列鬆散，就會讓人體的結構，變得鬆垮垮、軟趴趴的。常會影響到心臟、眼睛、骨骼等等多種器官的健康。
邱馨慧醫師強調，「我們的心臟，在每次收縮時，瓣膜要有彈性，能關得緊緊的，才能有效把血液運送到全身給人體組織使用；但如果瓣膜太鬆軟、關不緊，就會讓血液逆流回心臟裡面，送不出去，讓心臟的功能不好。心臟只好多跳幾次，但心臟跳太多、太過勞，也會對心臟肌肉、血管造成壓力，讓心臟肥大、血管擴張，可能有心臟衰竭、血管剝離，甚至猝死的危險。」
但偏偏有馬凡症的孩子，常常又因為有手長腳長的外觀，常被誤以為體育很好，會被派去打球。但事實上，只要是已經發病的馬凡症，不只是心臟經不起激烈的運動，就連眼睛、骨骼，也不適合高強度或可能碰撞的運動，像是躲避球、跳高、跳箱、籃球、棒球、舉重、拔河的競賽，都不適合參加。
一旦懷疑是馬凡症，會先做心臟超音波、眼睛、骨骼的檢查，也會追溯家族病史。如果高度懷疑會建議做基因檢測。如果確診會建議爸爸媽媽跟家族成員，也要安排基因檢測來評估風險。
QA時間：
Q：每分鐘的心跳數，超過100下怎麼辦？
A：小朋友的心跳，本來就比大人快。國小的小朋友，可能稍微活動一下，心跳就破百。若是有馬凡氏症的小朋友，會希望心跳不要跳得那麼快，以降低對心臟血管的壓力。因為長時間心跳快，有可能會讓心臟血管擴大到需要動心臟手術的程度。
建議安靜休息時的心跳，維持在每分鐘跳70到80下左右。若心跳超過100下，建議要與醫師積極討論如何治療、控制。
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| 高高瘦瘦令人羨慕，但如果是有如「蜘蛛人」的馬凡症，有時可不只一點點麻煩呢！ |
本文同步發表@國語日報科學版
本文作者
黃秀美，現為健康專欄作家。
曾任《實和聯合診所》媒體公關、《明日報》及《台灣壹週刊》健康組記者。
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