文，黃秀美（健康專欄作家）
現代人常會作親子鑑定，確認喜獲麟兒，事實上，除了親子關係認定會驗DNA外，目前DNA鑑定的運用已相當廣泛，包括腫瘤基因診斷，還有媽媽肚子裡的胎兒，都可以運用最新的DNA鑑定，篩檢出基因的異常。
人類的DNA是一種遺傳的物質，位於二十三對染色體之中。一九五三年華生和克里克博士發現DNA是雙股螺旋結構，之後科學家又陸續發現某些疾病，如：唐氏症是第二十一對染色體比正常的兩條，多了一條，而許多罕見疾病，也與DNA的異常架構有關。
二○○○年後，人類DNA基因解碼，發現人類染色體約由三十億個鹼基所組成，約含數萬個基因，平均每五百個鹼基，就會有一個不一樣組合，變化性非常高，除了同卵雙胞胎可能雷同外，沒有人DNA是完全相同。因此，DNA可做為個人身分鑑定之用。到底如何利用DNA認子？以下是蘇怡寧醫師的問診。
Q：不同DNA採樣，會導致不同品質？
A：DNA是存在細胞核裡，理論上，只要是有核的細胞，都可以萃取DNA做分析。簡單來說，成人可以抽血，取血液裡的白血球做DNA鑑定（紅血球因為沒有細胞核，不含DNA），若不想抽血，也可採口腔黏膜的脫落細胞或者是帶有毛囊的毛髮，做DNA鑑定，其他像帶有口腔脫落細胞的牙刷、保險套有精液，也可以做。
但不可諱言的是，不同檢體的品質是不同的，血液穩定度最佳，其次是口腔黏膜。採樣上也有技巧，舉例來說：取口腔黏膜的脫落細胞，採檢前兩小時不能吃東西、喝東西，也不能漱口、刷牙，以免影響採樣有效性及準確度。
而已經辭世的人也可以做DNA鑑定，只要能在骨骸或殘骸上，取得足夠堪用的DNA，一樣可以做身分鑑定，像前一陣子在花東發生意外的旅客，即是如此。
Q：DNA親子鑑定，要如何檢測？
A：DNA是遺傳的，一半來自爸爸，一半來自媽媽，因此，可以用染色體上的基因座，上面有許多特殊特徵，如：短序列的重複，同樣都是來自遺傳，因此，可用來印證是否有親子關係。舉例來說：若爸爸的短序列是十五、十六，媽媽的短序列是十三、十四，那麼孩子的短序列，應該是十五、十三或十五、十四或十六、十三或十六、十四這四種組合，若孩子是十七、十三，就可以排除孩子與爸爸有親子關係。
做DNA親子鑑定時，會使用變異性很大的十五個基因座的點位做比對，若彼此間沒親子關係的人，十五個基因座要完全符合的機會趨近於零，因此，當這十五個基因座點位，都不能排除彼此間有親子關係時，就認定是有親子關係。
若無法直接取得爸爸的DNA，因正常男性只有X、Y染色體各一條，男孩可以採有血緣關係的祖父、伯叔、堂兄弟的DNA，因Y染色體必相同。若是無法直接取得媽媽的DNA，則可採同一位媽媽的兄弟姊妹的粒線體，因子女的粒線體，是來自媽媽的卵子，都會跟媽媽一模一樣。
Q：除了親子鑑定，DNA還有何運用？
A：DNA在醫學上，也用於產前遺傳診斷及腫瘤基因診斷。像唐氏症、血友病、玻璃娃娃、海洋性貧血等遺傳基因疾病，都可透過胎兒DNA篩檢做產前診斷，甚至也能從胚胎著床前就做出診斷，方式是運用生殖醫學試管嬰兒做出胚胎，以胚胎切片確認是否異常，再將正常胚胎植入體內。
目前醫學上發現，某些特殊的癌症與遺傳基因有關，如：家族性大腸癌，此外，也有越來越多的癌症發現是跟體細胞的基因突變有關，如：乳癌的HER2（第二型人類表皮生長因子接受體），也都會用到特定的DNA檢驗技術。
報你知：DNA基因檢測，一週就知結果
以台大來說，每年約做八千例的基因分析。在臨床上，會主動做基因分析的民眾，多有特殊的考量，常見的包括有遺傳疾病、腫瘤基因篩檢、有失散的孩子，或者是在中國出生的台商子女，回台報戶口時，也得有DNA親子鑑定報告才能入籍，約一週左右可拿到鑑定報告。一般人並不需要特地做DNA鑑定。
在產前遺傳診斷上，若是具有家族性的遺傳性疾病，會進行相關基因分析。而若是超音波檢查時發現有異常，例如：羊水過多、唇顎裂、心臟缺損、腦室異常……，都會建議做染色體分析以釐清真相，這一部分，未來則有可能廣泛性以基因晶片來取代。
依目前國際上最新準則，若小朋友出生後，有明顯的生長遲滯、先天異常，也是建議做基因晶片取代染色體分析，當作第一線檢測工具。這是因為基因晶片提供更高的解析度，可以一次掃描二十三對染色體，並且看到染色體的微缺失。微缺失，指的是染色體結構上有一小段，顯微鏡無法察覺的好幾百個基因的缺失，如：小胖威利症候群等，這是傳統染色體篩檢無法篩檢的疾病。
延伸閱讀：常見3種DNA運用
鑑定目的：血緣基因鑑定
採樣：
1.抽血
2.口腔黏膜的脫落細胞
3.其他含細胞核檢體
4.已故者，採骨骸或殘骸
運用：親子鑑定、災難或刑案的身分鑑定
費用：每對約1萬6千元
鑑定目的：產前遺傳診斷
採樣：
1.試管嬰兒：胚胎切片
2.懷孕10週：從胎盤取得絨毛細胞
3.16週：羊膜穿刺抽羊水
4.20週：臍帶血穿刺
運用：遺傳基因疾病的篩檢
費用：染色體分析約8千元、基因晶片約1萬8千元；其他基因檢測，則數千至數萬元不等
鑑定目的：腫瘤基因診斷
採樣：抽血
運用：癌症家族的篩檢、腫癌治療計畫的依據
費用：視腫瘤的檢驗項目而定，乳癌HER2的FISH檢測約1萬元
本文同步發表@商業周刊名醫問診專欄
諮詢專家
蘇怡寧醫師
曾任：台大基因醫學部分子遺傳暨細胞遺傳研究室主持人
現任：禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長
專長：血緣基因鑑定、產前遺傳診斷、腫瘤基因診斷
