文，黃秀美（健康專欄作家）
許多女性懷孕時，常因擔心自己是高齡產婦，有較高的機會生出有唐氏症的胎兒，會做羊膜穿刺來篩檢唐氏症。
唐氏症是人類最常見的染色體異常，常合併有顏面、骨骼、視力、聽力、智力等多重障礙，特徵在於第二十一對染色體多了一條。當產婦的年齡越高，生出唐氏症胎兒的機率越大。以前，尚未有羊膜穿刺的年代，僅佔八%的高齡產婦，即產出了兩成的唐氏症胎兒，另外，八成的唐氏症胎兒，則是由唐氏症風險度低的年輕孕婦所生。
目前，台灣三十四歲以上的產婦，有很高比率會做羊膜穿刺檢查，甚至不少年輕孕婦也會主動要求羊膜穿刺，所以近年來，唐氏症和各種染色體異常的個案有相當程度的降低。
羊膜穿刺是在超音波的引導下，用一支長約十到十五公分的二十二號針頭（針頭粗細與靜脈的抽血針相同，比捐血用的十八號針頭細很多）的細長針，穿過孕婦肚皮、子宮壁、羊水腔，抽取約二十毫升的羊水，來分析羊水細胞中的胎兒染色體。到底做羊膜穿刺能診斷哪些疾病？檢查會有什麼風險？羊水過少，也可以檢查嗎？以下是柯滄銘醫師的問診。
Q：哪些產婦該做羊膜穿刺？
A：隨著孕婦年齡增高，生出唐氏症的風險度會提高。若以機率來說，三十四歲的孕婦約為三百五十分之一，像李嘉欣這樣的四十歲產婦是七十五分之一，相當於不到一百個胎兒會有一個是唐氏症，建議應該考慮做羊膜穿刺。衛生署對年紀三十四歲以上的孕婦，也提供兩千元補助費用做羊膜穿刺。
即使是年輕的孕婦，只要是屬於染色體異常的高危險群，都應該考慮做羊膜穿刺。
Q：還有哪些狀況，也要做羊膜穿刺？
A：母血唐氏症篩檢屬於高危險群者，超音波檢查發現異常者， 胎兒頸部透明帶增厚者，曾經生過染色體異常胎兒，或雙親有特定基因疾病，也建議做羊膜穿刺或絨毛採樣。
Q：除了唐氏症，還能診斷哪些疾病？
A：羊膜穿刺及絨毛採樣，都是針對人類二十三對染色體做檢查，最重要而且常見的是診斷唐氏症，除此之外，愛德華氏症、透納氏症、巴陶式症、克式症等常見的色體數目異常疾病，還有不少染色體構造的問題，如染色體轉位、染色體倒置等成千上萬種缺陷。另外，最近幾年發展出的基因晶片，其解析度為傳統染色體的五十到一百倍，可以診斷較細微但症狀嚴重的基因體疾病，例如小胖威利症、威廉氏症、貓眼症、狄喬治症等上百種跟智障或發展遲緩的疾病。同時，有些單基因疾病，例如：海洋性貧血（即地中海型貧血）、血友病等，可以利用羊水細胞或絨毛內的DNA得到診斷。
Q：做羊膜穿刺，有什麼風險？
A：太早做羊膜穿刺，有較高機率會造成孕婦的破水，雖然一般不會影響到胎兒，但的確會造成孕婦精神上的焦慮，因此，多建議懷孕中期滿十六週時，再做羊膜穿刺。
若是羊水過少，抽取羊水可能有困難，或是希望能早點知道胎兒有無染色體或基因異常的孕婦，則可考慮在懷孕滿十週後，做絨毛採樣，只是由於絨毛採樣是取固態的胎盤組織，採樣之後少數人可能有陰道出血。
就風險來說，英、美曾經做過大規模調查，做羊膜穿刺的流產機率約在千分之三，根據台大上萬例的羊膜穿刺報告分析，結果與英、美相似。尤其是有流產或早產徵兆的孕婦，不建議做羊膜穿刺或絨毛採樣。
做這兩項檢查，最重要的是全程必須無菌操作，不能有任何感染。檢查的疼痛度與打針、抽血雷同，做完檢查，肚子只會留下微小的針孔，可以正常洗澡、作息。若在檢查後，孕婦出現明顯的腹痛、發燒、破水，應趕快就診。
報你知：孕婦年紀越大，胎兒越易染色體異常
人類有二十三對、四十六條染色體，裡面含有二萬五千個基因。從親代到子代，每一代平均有五十處的新突變，可能出現於染色體、基因體、或單一基因層次，幸好大部分的新突變不會影響身體的重大機能。
一般情況下，每一百個新生兒，約有一到兩個有染色體異常的問題。而染色體數目異常，與年紀有關，當產婦年齡越大，染色體異常的機率越高。
舉例來說，懷孕初期的流產率約在二○％到二五％，若把流產後的胚胎做染色體檢查，會發現約有七成有染色體異常，可見得染色體異常是相當常見且值得注意的問題。
目前，台灣很流行做3D、4D的高層次超音波，主要原理是利用2D影像重組成立體或動態的影像，讓準父母更容易看得懂胎兒的成像，但是對於產前診斷的價值，與2D超音波檢查並沒有太大不同。
羊膜穿刺、絨毛採樣或臍帶血穿刺後，如果利用DNA的快速診斷方法，約兩天可以檢查出唐式症、愛德華氏症、透納氏症、巴陶式症、克式症等常見的色體數目異常，約兩週可以拿到完整的產前診斷報告。
延伸閱讀：唐氏症3大產前診斷方法
絨毛採樣
使用時機：10週後
檢測方式：經超音波導引，以細長針經孕婦的肚皮穿入胎盤組織，吸取約20毫克絨毛做檢測
羊膜穿刺
使用時機：16週後
檢測方式：在超音波導引下，以細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁、羊水腔，抽取約20㏄羊水做檢測
臍帶血穿刺
使用時機：21週後
檢測方式：經超音波導引，以細長針經孕婦的肚皮，穿入胎兒的臍帶，吸取2～3㏄臍帶血做檢測
註：不同檢測方式，主要是適用不同孕程的孕婦，可診斷項目及疾病基本上都相同
資料來源：柯滄銘醫師
本文同步發表@商業周刊名醫問診專欄
諮詢專家
柯滄銘醫師
曾任：台大醫學院優生保健部主任
現任：柯滄銘婦產科院長
專長：羊膜穿刺、絨毛採樣、染色體和基因檢查
