4/06/2021

邱馨慧醫師:手長腳長的麻煩症

文,黃秀美(健康專欄作家)

圖,樹下繪本


馬凡症:因基因突變引起結締組織病變的遺傳疾病。有四分之一的病友,找不到家族史;一旦發生突變,有二分之一的機會遺傳給下一代;帶基因的孩子,可能在新生兒、兒童、青少年、成年等不同階段發病。


最常在青少年時期發病,多有身形高瘦、手腳細長、關節柔軟的外觀,故有「蜘蛛人」之稱。但若是長大成人後才發病,體型跟一般人一樣,需做基因檢測,才能確診。

常因結締組織鬆軟容易有脊椎側彎、扁平足、心臟瓣膜脫垂與逆流、高度近視等等困擾。




從小長得很高、長得很快,在幼稚園時,身高有140公分,國小中年級,就高到170公分。往往會在同學中,顯得鶴立雞群,讓人想不注意到都很困難。

台北慈濟醫院兒科部邱馨慧醫師說,「有一些小朋友,女生動輒有170、180公分。男生有些會高到190、200公分。常常會同時有厲害的脊椎側彎,很難維持抬頭挺胸的良好姿勢,又因為有扁平足、關節太鬆軟,容易不小心跌倒、扭傷,可能從小就有高度近視,視力很不好,這樣的孩子,可能需要進一步檢查,是否有俗稱『麻煩症』的馬凡症。」